Ritka, azonban nem egyedüli

by · Published · Updated

Egy ritka betegséggel élő személy útja meglehetősen egyedi, ezért fontos, hogy minél jobban megértsük a mindennapi kihívásokat, melyekkel a betegeknek nap mint nap szembe kell nézniük és lássuk a korai diagnózis fontosságát, valamint megismerjük az érintettek támogatásának lehetséges módjait.

Napjainkban több mint 6000 ritka betegség létezik, amelyek 80%-a genetikai okokra vezethető vissza.1 Ennek ellenére az alapbetegségek gyakran átlagos tünetei miatt sokszor akár négy évbe is telhet egy ritka betegség pontos diagnózisának felállítása.1

Ritka betegségnek minősül az a betegség, amely 2000-ből legfeljebb 1 embert érint,2 az Európai Unióban ez körülbelül 30 millió főt jelent2. A ritka betegségek csoportjára vonatkozó nagy szám ellenére az egyes betegségek kis számú előfordulása miatt az adatok és kutatások száma csekély.2

Ez azt jelenti, hogy sok esetben nem léteznek hatékony kezelések, ami jelentős kihívást jelent a ritka betegségben szenvedők számára. A betegek életminőségét nem csak a hatékony kezelés hiánya, ill. gyakran a betegség önálló kezelésének kivitelezhetetlensége rontja, hanem az ezzel kapcsolatos információ- és tudáshiány is, ami a betegeknél a magány és az elszigeteltség érzéséhez vezethet.

A ritka betegséggel való élet kihívást jelenthet, azonban a betegek nincsenek egyedül. Tapasztalataik összekapcsolhatják őket másokkal, akik szintén ritka betegségben szenvednek szerte a világon, és olyan közösséget alkothatnak, amely képes támogatni és összekötni a családokat és a szeretteiket, a gondozópartnereket és az orvosokat.

Mi az a tüdőfibrózis?

A tüdőfibrózis egy ritka, a légutak közötti szöveteket érintő tüdőbetegség, amely különböző alapbetegségekben jelentkezhet, a tüdő hegesedésével jár, melynek szövetei megvastagodnak és merevvé válnak.3

Tüdőfibrózissal összefüggő ritka betegségek

• IPF

Az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF) egy krónikus tüdőbetegség, amely Európában 100 000 lakosonként hozzávetőlegesen 1,25-23,4 embert érinthet.4,5 A betegség a tüdőben maradandó hegesedést okoz, ami légszomjhoz, köhögéshez és nehézlégzéshez vezet.5 „Idiopátiásnak” nevezik, mivel a betegség kialakulásának oka máig ismeretlen.4 Míg a tüdőfunkció csökkenése visszafordíthatatlan, a korai és pontos diagnózis segítségével, valamint az azonnali kezelés megkezdésével a betegség előrehaladása lassítható.6

• Progresszív fibrotizáló intersticiális tüdőbetegség (PF-ILD)

Több mint 200 különböző intersticiális tüdőbetegség (ILD) létezik. Vannak olyan típusú fibrotizáló ILD-k, melyeknél fennáll a progresszív fenotípus kialakulásának kockázata is.7 Ezt progresszív fibrotizáló intersticiális tüdőbetegségnek (PF-ILD) nevezik. Hegesedés, tüdőfunkció csökkenés, életminőség romlás és korai mortalitás jellemzi. A nem IPF-ben szenvedő betegek 18-32%-ánál alakul ki progresszív tüdőfibrózis.8 Ezek közül néhány esetében a betegség progressziója a tüdőrákénál is rosszabb lehet.9

• Szkleroderma

A szkleroderma, más néven szisztémás szklerózis, egy autoimmun betegség, amelyet a bőr alatti ízületek, izmok, erek és a belső szervek körüli kötőszövet megvastagodása és hegesedése jellemez.10 Becslések szerint világszerte 2,5 millió ember szenved szklerodermában 11. A betegség leginkább a 25 és 55 év közötti korosztályt érinti, és a nőknél négyszer nagyobb valószínűséggel alakul ki.10

A szkleroderma egy autoimmun, reumás és krónikus betegség, amely a kötőszövetek megkeményedését okozza, és a test egész bőrfelületét érinti. Ha azonban a betegség a test szerveit érinti, akkor szisztémás szklerózisról beszélünk.10 A bőr, a tüdő, a szív és a vesék hegesedésével (keménységével) életveszélyessé válhat a betegség.10,11 A tüdőfibrózis gyakori szövődménye a szisztémás szklerózis, mely egyben az egyik vezető halálok is a tüdőfibrózisban szenvedő betegeknél.12,13,14

Ritka autoimmun gyulladásos betegség

• Pikkelysömör (GPP)

A pikkelysömör (GPP) egy ritka és tartós autoinflammatorikus (veleszületett immunrendszeri) bőrbetegség. A GPP becsült előfordulása világszerte 10 000 emberre vetítve kevesebb, mint 10.15 A vizsgálatok rámutattak, hogy a nőknél gyakrabban fordul elő16,17 és legtöbbször 40-50 éves kor között jelentkezik.16,18 A betegség nem fertőző, de életveszélyes szövődményekhez vezethet (például szívelégtelenség, veseelégtelenség és szepszis), amelyek gyakran sürgősségi és szakorvosi ellátást igényelnek. .19,20,21

Mit tehet a ritka betegségben szenvedők támogatásáért

A korai diagnózis és kezelés kulcsfontosságú e betegségek előrehaladásának lassításában, ezért nagyon fontos, hogy figyelmet fordítsanak a tünetekre, ne hagyják figyelmen kívül az első jeleket és mielőbb forduljanak orvoshoz! Amennyiben a ritka betegség diagnosztizálásra került, érdemes csatlakozni betegszervezetekhez, ahol a beteg hasonló problémákkal küzdő társakat ismerhet meg, mely csökkentheti a magány és elszigeteltség érzését.

  1. Rare Disease UK. What is a rare disease? https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease [Accessed January 2022]
  2. Eurordis. What is a rare disease? Available at: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease [Accessed January 2022]
  3. British Lung Foundation. What is pulmonary fibrosis? Available at: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/what-is-pulmonary-fibrosis [Accessed January 2022]
  4. Ley B., et al. Clinical Course and Prediction of Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. AJRCCM. 2011;183:431–40.
  5. Nalysnyk L., et al. Incidence and Prevalence of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Review of the Literature. Eur Respir Rev. 2012;21(126):355-361.
  6. Kolb M et al. Nintedanib in patients with idiopathic pulmonary fibrosis and preserved lung volume. Thorax 2017;72:340–6
  7. Cottin V, Hirani NA, Hotchkin DL, et al. Presentation, diagnosis and clinical course of the spectrum of progressive-fibrosing interstitial lung diseases. Eur Respir Rev 2018;27(150):pii:180076.
  8. Wijsenbeek M, Kreuter M, Fischer A, et al. Non-IPF progressive fibrosing interstitial lung disease (PF-ILD): the patient journey. Am J Respir Crit Care Med 2018;197:A1678.
  9. Vancheri C, et al. Idiopathic pulmonary fibrosis: a disease with similarities and links to cancer biology. Eur Respir J 2010;35:496–504.
  10. National Scleroderma Foundation. What is scleroderma? Available at https://scleroderma.org/what-is-scleroderma/ . [Accessed January 2022]
  11. Scleroderma Foundation. What is scleroderma? Available at https://worldsclerofound.org/what-is-ss/. [Accessed January 2022]
  12. Solomon JJ, Olson A L, Fischer A, et al. European Respiratory Update: Scleroderma lung disease. Eur.Respir. Rev. 2013; 22: 127, 6–19.
  13. Denton CP, Khanna D. Systemic Sclerosis. The Lancet. April 13, 2017
  14. Herzog EL, et. al. Review: Interstitial Lung Disease Associated with Systemic Sclerosis and Idiopathic Pulmonary Fibrosis: How Similar and Distinct? Arthritis & Rheumatology. 2014;66:1967-1978.
  15. Sofia Löfvendahl et al. Prevalence and incidence of generalised pustular psoriasis in Sweden – a population-based register study. Br J Dermatol. 2022 Jan 2. doi: 10.1111/bjd.20966. Online ahead of print.
  16. Augey F, et al. Generalized pustular psoriasis (Zumbusch): a French epidemiological survey. European Journal of Dermatology. 2006; 16(6):669-73
  17. Viguier M, et al. High frequency of cholestasis in generalized pustular psoriasis: Evidence for neutrophilic involvement of the biliary tract. Hepatology. 2004; 40(2):452-458.
  18. Navarini AA et al. European consensus statement on phenotypes of pustular psoriasis. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 2017; 31:1792-1799
  19. Kelly-Sell M et al. (2016). ‘Overview of Psoriasis’, in Therapy of Severe Psoriasis. Elsevier, pp. 1-15.
  20. Practical Dermatology. Addressing Localized and Generalized Pustular Psoriasis—A Potential Medical Emergency. Available at: http://practicaldermatology.com/2010/11/addressing-localized-and-generalized-pustular-psoriasisa-potential-medical-emergency [Accessed January 2022]
  21. Jeon C. et al. Generalized pustular psoriasis treated with apremilast in a patient with multiple medical comorbidities. Journal of the American Academy of Dermatology. 2017 Nov; 3(6): 495–497

Tags: