SMA-s gyermekek rajzkiállítása az Állatkertben
Az augusztusi SMA hónap alkalmából az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete rajzpályázatot hirdetett a betegséggel kezelt gyermekek és fiatal felnőttek körében. A beérkezett rajzokból a Fővárosi Állat- és Növénykertben, a Varázshegyben egy kiállítás nyílt, amely 2021. október 8- és december 6. között látogatható. A kiállítás azt üzeni, hogy a gerincvelő eredetű izomsorvadásos betegséggel együtt élők számára nincs lehetetlen – hangzott el a kiállítás megnyitóján.
Az életben számtalan dolog miértjére nem kapunk választ. Joggal érezzük igazságtalannak, amikor ezekkel a miértekkel már a születés pillanatában találkozunk, például amikor az újszülött veleszületett betegséggel jön a világra. Számtalan ritka betegség ismert, ezek közé tartozik a gerincvelő eredetű izomsorvadás (SMA) is, amely egy öröklött betegség és egy létfontosságú fehérje hiányában alakul ki. A betegséget jellemzi a motoros idegek pusztulása, az izomtömeg és az izomerő fokozatos elvesztése. Hazánkban évente 100.000 újszülöttre mintegy 8-10 SMA beteg jut.
Jellemző, hogy kezelés nélkül a beteg gyermekek mozgásfejlődése elmarad egészséges társaikétól, később önellátásuk erősen korlátozott lehet, vagy teljes egészében támogatásra szorulnak. Felnőttkorban jellemző egyes mozgáskészségek, későbbiekben akár az önellátás elvesztése. Mind az SMA-s gyermekek, mind pedig a felnőttek kezelése és ellátása több szakterületet érintő, úgynevezett multidiszciplináris gondozást igénylő csapatmunka. Ez a csapat általában neurológus, gyermekneurológus, pulmonológus, intenzív terápiás szakorvos, radiológus, genetikus, dietetikus, ortopéd sebész, gerincsebész, gyógytornász, légzésterapeuta, rehabilitációs szakorvos, pszichológus, konduktor, foglalkozásterapeuta egészségügyi szakemberekből áll. Otthoni mindennapjaikhoz pedig a szülők, gondviselők és a család összefogása szükséges.
Az augusztusi SMA hónap alkalmából az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete (SMA Egyesület) rajzpályázatot hirdetett a betegséggel kezelt gyermekek és fiatal felnőttek körében “Mutasd meg SMA-Fu-nak, hogy nincs lehetetlen” címmel. Szándékuk az volt, hogy ráirányítsák a figyelmet erre a ritka betegségre, valamint arra, hogy a betegek nap mint nap emberfeletti teljesítményt nyújtanak és ennek ellenére kreativitásuk határtalan. Az alkotások bemutatják, hogy az SMA-val élők fantáziájának a betegség, a mozgás nehezítettsége sem szabhat határt.
„Nem véletlenül választottuk a nincs lehetetlen jelmondatot: ez a gondolat az, ami bennünket az SMA Egyesületnél minden nap megerősít abban, hogy valóban hasznos és értékes munkát végezhetünk, hogy támogatást, biztatást és reményt adhatunk gyermekeknek és felnőtteknek egyaránt.” – mondta Oraveczné Kovács Antónia. Az SMA Egyesület elnökhelyettese hozzátette, a gyerekek rajzai igazolják, hogy a lehetetlen nem létezik, és örömteli, hogy az SMA-kezelés ezt tovább erősítheti, amiben nagy előrelépés, hogy immár nem csak a gyermekek, de felnőttek számára is elérhető.
A rajzpályázat arca SMA-Fu, a panda, aki nem ismer lehetetlent és rajong az új ötletekért. SMA-Fu arra kérte a pályázatra jelentkezőket, hogy rajzoljanak le valamilyen új dolgot. A pályázat során 2021. augusztus 01-31. között 15 pályamunka érkezett, amelyből a szervezők egy kiállítást rendeztek, melynek házigazdája a Fővárosi Állat- és Növénykert. A kiállítás a Varázshegyet az Emberszabásúak házával összekötő fedett üvegfolyosón 2021. október 8. – december 6. között látogatható.
„Az SMA-val együtt élő gyermekek nemcsak a mai nap, hanem a mindennapok hősei” – jelentette ki Dr. Kókai-Nagy Ákos. A Biogen Hungary Kft. ügyvezetője kihangsúlyozta: „ma a súlyos neurológiai betegségek legyőzéséhez van a legnagyobb szükség az orvosi áttörésekre, de elmondható, hogy éppen ezen a területen kínálkozik a legnagyobb esély a megoldásra. Nem csak azért támogattuk teljes szívvel ezt a különleges rajzpályázatot, mert az izomsorvadással járó betegségek meghatározó területe kutatásainknak és fejlesztéseinknek, hanem azért is, mert ahogy SMA-Fu panda, úgy mi is igyekszünk bebizonyítani, hogy nincs lehetetlen. A gyermekek rajzai visszaigazolást és inspirációt jelentenek további munkánkhoz, amit az betegeket kezelő orvos csapatok értékes tapasztalati támogatnak.”
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum is támogatta a pályázatot, az egészségügyi vállalkozás részéről Dr. Karcagi Veronika, humángenetikus volt jelen, aki elmondta: Részese volt az Országos Közegészségügyi Központ azon szakember gárdájának, akik 1993-ban elsőként kezdték meg az SMA genetikai vizsgálatát, amely ettől kezdve minden család számára elérhetővé vált. „A kiállítás helyszíne a Varázshegy, ami számomra annak a varázslatnak a szimbóluma, hogy a diagnosztikától napjainkra eljutottunk a terápiáig, amivel a betegek általános állapota javulhat” – hangsúlyozta Dr. Karcagi Veronika.
Az Állatkert sokkal több annál, mint egy olyan hely, ahol állatok és növények sokasága megcsodálható. Egy olyan közösségi tér, ahol a művészeteknek éppúgy szerep jut, mint a társadalmi felelősségvállalásnak – emelte ki a házigazda Fővárosi Állat- és Növénykert szóvivője. Hanga Zoltán emlékeztetett, hogy az idén 155 éves intézmény története során már sokféle kiállítást láthatott itt a nagyközönség, például híres művészek, vagy éppen alkotókedvű, zsírkrétát és festéket szívesen használó elefántok és orangutánok munkáit. „A most megnyíló tárlatot és az alkotókat azonban különösen a szívünkbe zárjuk, rajzaikat nézve biztosan mindenki elgondolkodik a társadalom feladatairól, de arról is, hogy az alkotás maga milyen örömet szerezhet” – tette hozzá a szóvivő.
A megnyitón Oraveczné Kovács Antónia, az SMA Egyesület elnökhelyettesének kislánya Tamara, a gyermekek rajzaiból készített ajándékot adott át Dobsa Balázsnak, jelképezve, hogy immár a felnőtt SMA-sok számára sincs lehetetlen, és érdemes élni a terápia adta lehetőséggel. „Most a gyerekek mutatnak számunkra irányt, ami sokat jelent. A kezelés azt bizonyítja, hogy immár felfelé is van út, jómagam sokkal többet bírok fizikailag és nagyobbakat merek álmodni” – mondta Dobsa Balázs, majd biztatta a felnőtt SMA-sokat a terápia igénybevételére, hogy SMA-Fu panda Nincs Lehetetlen jelszava a mindennapok mottójává is váljon.
A gerincvelő eredetű izomsorvadásról
Jellegzetes klinikai tünetek esetén az SMA diagnózisának igazolására genetikai vizsgálatot végeznek, mely során direkt mutáció analízissel kimutatható a betegséget okozó gén mutációja vagy hiánya.
Az SMA minden típusa, életkortól függetlenül progresszív betegség. Csecsemőkorban a kezdeti fejlődést, készségek elsajátítását követően stagnálás és hanyatlás következik be a motoros funkciókat tekintve. Az SMA betegek mozgásképességének rendszeres felmérése kiemelten fontos a betegség lefolyásának követése, illetve a napjainkban alkalmazott betegségmódosító kezelések hatásosságának igazolására.
A klinikai kutatásoknak és fejlesztéseknek köszönhetően ma már csecsemők, gyermekek és felnőttek számára is elérhető gyógyszeres kezelés, amelynek eredményességét fokozza az SMA gondozási útmutatóban meghatározott rendszeres gyógytorna és ortézisek, segédeszközök használata, a mellkasi fizioterápia, az infekcióvédelem és szükség esetén a légzéstámogatás.
Háttér:
A rajzpályázat és a kiállítás szervezője: SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete
Az SMA Egyesület megalapításának célja, hogy a hazánkban ezen ritka betegséggel élők számára terápiás, kutatási, vagy egyéb a betegség szempontjából lényeges információkat tegyen elérhetővé. Fontos feladata a magyarországi SMA betegek és szüleik érdekképviselete, valamint, hogy elősegítse az érintettek összefogását és fórumot teremtsen a tapasztalatok megosztására. Az Egyesület tevékenységével segítséget nyújt a hazai és külföldi SMA kutatásban vagy gyógyításban résztvevő orvosokkal, szakemberekkel történő kapcsolatfelvételben. Tevékenységébe tartozik adomány gyűjtő akciók szervezésén keresztül a hazai SMA-val foglalkozó orvosok munkájának, a betegséggel és annak gyógyításával kapcsolatos hazai kutatások támogatása, valamint klinikai tesztek megszervezésének, és ahhoz szükséges eszközök beszerzésének, illetve SMA betegek kezelésének a támogatása.
Főtámogató: Biogen Hungary Kft.
A Biogen céget 1978-ban alapították többek között Nobel-díjas tudósok a világ egyik első globális biotechnológiai vállalataként. A Biogen innovatív tudományos kutatásokat folytat a súlyos neurológiai betegségek legyőzése érdekében, többek között a szklerózis multiplex, az Alzheimer- és a Parkinson-kór, az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS), valamint a gerincvelő eredetű izomsorvadás (SMA) vagy a progresszív szupranukleáris bénulás (PSP) területén. A világ legelismertebb neurológusai és idegtudományi szakemberei közül jónéhányan a Biogennél dolgoznak. Az idegtudományra helyezett hangsúly, a mélyreható tudományos szakértelem révén vezető szerepet ért el az idegtudományt átalakító és a társadalom javát szolgáló gyógyszerek kutatása és fejlesztése terén. A Biogen több mint 9000 munkavállalót foglalkoztat világszerte.
Támogató: Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum hazánk egyik vezető intézménye a genetikai vizsgálatok és a magzati diagnosztika terén. Az országban egyedüliként végez kromoszóma rendellenességekre, vagy monogénes betegségekre irányuló embriogenetikai vizsgálatokat (preimplantációs genetikai diagnosztika, PGD). A PGD célja, hogy genetikai rendellenességeket hordozó vagy beteg szülőpár esetén ki lehessen mutatni a preembrio esetleges genetikai eltéréseit, mint esetlegesen az SMN1 génmutáció öröklődését. Intézményünkben neves humángenetikusok, biológusok és klinikai genetikus szakemberek állnak pácienseink rendelkezésére.
