Mit hozott ez az évtized a genetikában?

A genetikai tudományok gyors fejlődése új korszakot nyitott az orvostudomány számos területén. Ma már nemcsak a molekuláris diagnosztikai szűrővizsgálatok segítenek abban, hogy kezeljük vagy korai stádiumban felismerjük a genetikai eredetű betegségeket, hanem egyre pontosabban és egyedileg meg lehet határozni azok kockázatát is. Az emberi genom ismeretén alapuló orvoslással megvalósulhat a személyre szabott medicina. Most, a 21. század harmadik évtizedének küszöbén érdemes összefoglalni, milyen vizsgálatok elérhetők és állnak rendelkezésünkre.

Hogy is kezdődött?

A XX. század egyik legnagyobb eredménye, a DNS felfedezése újraformálta a biológiát és az orvostudományt – James D. Watson és Francis Crick DNS kutatásait 1962-ben Nobel díjjal is jutalmazták. A modell, amit ők javasoltak a DNS molekula térbeli szerkezetére, érthetővé teszi, hogyan képes az öröklési anyag megkettőződni, és gyakorlatilag megmagyarázza az öröklés mechanizmusát, információátadó képességét.

Ezután indult el az óriási fejlődés a genetikában is, ahogy a csúcstechnológia fejlesztései néhány év alatt a mindennap használt tárgyakban megjelennek, úgy váltak a 2010-es években a genetikai vizsgálatok is széles körben alkalmazott és elérhető módszerekké. A genetika hétköznapi, széleskörű elterjedését jól mutatja, hogy a világon már több millió ember küldte be elemzésre DNS mintáját, hogy kiderítse etnikai származását, megtalálja közeli vagy távoli rokonait, létrehozza családfáját.

Az ilyen jellegű tesztnél azonban sokkal fontosabb és jelentősebb az egészségügyi, orvosi terület, a genetika prevenciós felhasználása egyre inkább elterjedőben van az egész világon és ma már hazánkban is elérhető négy nagy vizsgálattípusban.

Hordozóság szűrés

A családalapításra készülő párok számára javasolt az a vizsgálat, amely azt elemzi, hogy a szülőknek van-e és milyen genetikai rendellenessége, azaz milyen betegségek „hordozói” (innen származik a vizsgálat elnevezése: hordozóságszűrés). Az ORIGIN hordozóság szűrés olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget. Ám ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találnak eltérést, a születendő gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata 25%-os lesz, és ha nemi kromoszómákat érintő génhibáról van szó, a magzati kockázat 50%-os.

Non-invazív prenatális teszt

Napjainkban több mint hatezer genetikai eredetű megbetegedést ismernek (ilyen pl. a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, a Turner-szindróma és a Klinefelter-szindróma), ezek nagy része a magzati DNS diagnosztikának köszönhetően már a terhesség nagyon korai fázisában felismerhető.

2013 óta már hazánkban is elérhető a kockázatmentes, anyai vérvétellel járó genetikai szűrővizsgálat, a PrenaTest®, amely már a terhesség 9. hetétől alkalmas a leggyakoribb genetikai betegségek kiszűrésére, valamint a magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára.

Nutrigenetikai vizsgálat

A nutrigenetikai diagnosztika elsősorban táplálkozással kapcsolatos információkat nyújt, melyek segítenek az életmóddal kapcsolatos ajánlások megfogalmazásban. A 70 genetikai markert vizsgáló teszt eredményeit ebben az esetben is tanácsadás keretében szakemberek magyarázzák el a páciensnek. A szakértők ezt a genetikai vizsgálatot elsősorban egészséges, egészségtudatos felnőtteknek javasolják, akik szeretnének új információkat megtudni saját szervezetük működéséről, így segítve őket a személyre szabott egészségfejlesztés és egészségmegőrzés területén.

Onkogenetikai és kardiogenetikai szűrések

Ezek a genetikai tesztek olyan betegségeket szűrnek ki, amelyek most még tünetmentesen lehetnek jelen a szervezetünkben, de a jövőben súlyos problémákat okozhatnak. A genetikai hátterű tumorszindrómák és szív- és érrendszeri betegségek szűrése, korai felismerése lehetőséget ad prevenciós eszközök alkalmazására, akár életmódbeli változtatások formájában, akár gyógyszeres vagy más beavatkozás keretében.

A tumoros megbetegedések közül az emlőrák, petefészekrák, prosztatarák, vastagbélrák, méhtestrák, veserák, pajzsmirigyrák, melanoma és gyomorrák esetén van a legnagyobb esély genetikai meghatározottságra, a szív- és érrendszeri betegségek terén pedig a szívritmuszavar (arrhythmia), szívizombetegség (cardiomyopathia), illetve aorta rendellenesség (aortopathia, aorta dissectio) ilyenek.

Mit hoz a jövő?

A genetikai kutatások egyik kiemelt, egyre többet emlegetett területe az epigenetika. Maga az epigenetika a környezet és a genetikai állomány interakcióját szabályozza, a környezet (pl. étkezés, mikróbák, toxinok, de szöveti belső környezet is) az epigenetikai jelek segítségével hat a gének szabályozására, de a gének is kihatnak géntermékeik lévén a környezetre. A károsító hatások megváltoztatják az epigenetikai mintázatot (epigenetikai jelek összességét), mely miatt betegségek jöhetnek létre. A terhesség során az anya életmódja és táplálkozása széleskörű hatással van a születendő gyerek egészségére, például elégtelen anyai táplálkozás a terhesség alatt az utódban elhízáshoz és diabeteshez vezethet vagy az anyai alkoholfogyasztás a terhesség alatt az utódban memória zavarokhoz, tanulási zavarokhoz vezethet.

^{Friss felfedezés, hogy a} terhesség alatti táplálkozás nem csak a születendő gyermek, hanem az unoka egészségét is befolyásolja. Az epigenetikai kutatások két jelenleg legizgalmasabb területe, a rákos betegségek jeleinek keresése a megelőzés céljából, illetve a szervezet általános állapotának, öregedésének nyomon követése.

“A genetika jövője mindenképpen az emberi genom ismeretén alapuló orvoslással megvalósuló személyre szabott gyógyítás, és az új genetikai szűrések bevezetésével az ehhez szükséges információk biztosítása. A másik fontos változás, amit a következő évek, évtizedek hoznak, az a genetikai eredetű betegségek gyógyítása. Jelenleg is vannak már genetikai betegségek kezelésére kifejlesztett terápiák és ezen a területen is várható sok új gyógyszer és gyógymód megjelenése a közeljövőben.” – tette hozzá Dr. Fekete Bálint András, klinikai genetikus, a New Era Genetics klinikai genetikusa.