Átlagosan négy évbe telik, mire pontos diagnózist kap egy ritka betegséggel élő beteg

·       Minden évben február utolsó napján tartják a Ritka Betegségek Világnapját, melynek célja a figyelem felhívása a kevésbé ismert, vagyis a ritka betegségekre, és azoknak a betegek életére gyakorolt hatására

·       Az Európai Unióban körülbelül 30 millió embert érint valamilyen ritka betegség

·      Aritka betegségekkel – természetükből kifolyólag – egy körzeti orvos egy évben maximum egyszer találkozik¹

Az idei Ritka Betegségek Világnapja alkalmából a kevésbé ismert betegségekre hívjuk fel a figyelmet és arra ösztönözzük az ilyen betegségekkel élő embereket, hogy minél gyakrabban egyeztessenek orvosukkal arról, hogy mit lehet tenni a hatékony kezelés érdekében.

Nagy figyelmet érdemelnek azok az emberek, akik olyan betegséggel élnek együtt, melyek nem ismertek ­– kihívásokkal néznek szembe mindennapjaik során, gyakran csendesen küzdenek meg a mások számára magától értetődő, egyszerű tevékenységekkel is, mint a cipő felvétele vagy a zöldségek feldarabolása. Éppen ezért a ritka betegségben szenvedő emberek magányosnak és elszigeteltnek érezhetik magukat. Világszerte több mint 300 millió embert, az Európai Unióban körülbelül 30 millió főt érint 6000-8000 különböző ritka betegség– vagyis 17-ből 1 főt.²

Ezen betegségek esetében alacsony előfordulásuk miatt kevés az orvosi tapasztalat, az információ, valamint a kutatás ezeken a területeken korlátozott². Így az az út, ami egy ritka betegség pontos diagnosztizálásához vezet, átlagosan több mint négy év^2,3, – ez nem csak a betegeknek lehet frusztráló, hanem családtagjaiknak is. Gyakran a betegek hiába végeztetnek el többféle diagnosztikai vizsgálatot, mégis három-négy különböző orvoshoz kell fordulniuk, mielőtt pontos diagnózist kapnának betegségükről.⁴ A kevés rendelkezésre álló tudás miatt a ritka betegségekben szenvedők számára rendkívül fontos, hogy figyelemmel kísérjenek minden apró jelet magukon, és új tünetek megjelenésekor azonnal forduljanak kezelőorvosukhoz.

Idiopátiás tüdőfibrózis

Az idiopátiás tüdőfibrózis egy olyan ritka betegség, ami a tüdőszövet hegesedését idézi elő, ezért a betegnek az idő előrehaladtával egyre nehezebbé válik a légzés⁵. Ez a betegség világszerte körülbelül 3 millió embert érint,^6,7 és minden évben további 30-35.000 új IPF-megbetegedést diagnosztizálnak⁸. Kialakulásának oka ismeretlen – ezt jelenti a nevében az „idiopátiás” kifejezés. Általában az idősebb, 60 év feletti korosztályban fordul elő, legtöbbször férfiaknál.⁹ A tüdőfibrózist „intersticiális” betegségnek nevezik, mert hatással van az interstíciumra vagyis a szövethálózatra, amely a tüdőben lévő léghólyagokat támogatja és veszi körül. Bár minden egyes ember esetében eltérőek lehetnek, a tüdőfibrózis leggyakoribb tünetei közé tartozik a légszomj, a tartós, nem múló köhögés, a fáradtság és az ujjak vagy a lábujjak végének kiszélesedése és lekerekedése¹⁰. A tüdőfibrózis tüneteinek általános jellege miatt az emberek gyakran az öregedés jeleinek tudják be a tüneteket és nem tulajdonítanak nekik elég jelentőséget. Ugyancsak előfordulhat, hogy az orvosok összekeverik őket más, gyakran előforduló légzési problémák tüneteivel, vagyis a betegség felismerése és a diagnózis felállítása sokáig elhúzódik.

Mit tehetünk, ha ritka betegséggel diagnosztizáltak?

Csatlakozzon betegszervezetekhez, ossza meg tapasztalatait társaival, jusson bővebb információkhoz a többiek ismeretei alapján! Keresse fel kezelőorvosát, érdeklődjön új terápiákról, kezelésekről. Ha olyan ritka betegségről van szó, mint a tüdőfibrózis, a korai diagnózis és kezelés nagyon fontos a betegség előrehaladásának lassításához. Figyeljen oda testére, minden apró tünetre, ne bagatellizálja el az elsőre akár lényegtelennek tűnő jeleket, és minél hamarabb keresse fel velük orvosát!