Futóverseny-sorozattal szeretnék felhívni a figyelmet a DMD-re
Aggódó szülők: Véletlen folytán, egy egyszerű vérvétellel derülhet ki az egyik legsúlyosabb gyerekbetegség
Súlyos és rettegett betegség a Duchenne-izomsorvadás (DMD), amely ráadásul azért alattomos, mert bár születéskor egy vérvétellel kideríthető lenne, ezt azonban nem végeznek célirányosan Magyarországon. A betegség évekig rejtőzködhet, ami azért is hatalmas probléma, mert a kezelés korai megkezdése rengeteget javíthat a beteg gyerekek állapotán.
Jellemzően a szülők gyanúja után kezdik komolyabban vizsgálni a DMD lehetőséget. A gyerekek 2-3 éves kora körül kezdenek el megjelenni a tünetek, leginkább a mozgás zavarai. A diagnózis sokkoló lehet, hisz a Duchenne-isorvadás egy örökletes, progresszív izomelhalással járó betegség, amely az izmok gyengüléséhez vezet, végül életveszélyes állapotokat okozva.
„Sajnos ma Magyarországon nincs előírt szűrés a DMD-re, nagyon egyszerű vérvizsgálattal megállapítható lenne. A szülők úgy általában szembesülnek ezzel a betegséggel – akárcsak mi Marcell egyéves korában –, hogy egy másik betegségből kifolyólag végzett vérvizsgálaton derül ki, hogy van valami probléma a vérképben. Ennek hiányában sokan csak öt-hat éves kor körül veszik észre, hogy valami nincs rendben, a gyerek nem úgy mozog, ahogy kellene, darabos a mozgása, nem tud úgy futni, mint a többiek, vagy épp nem tud ugrálni, esetleg nehezen megy fel a lépcsőn vagy nem tud leguggolni” – magyarázta Nemes-Gyémánt Marianna, az NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány társalapítója, aki szintén egy DMD-ben szenvedő kisfiú, Marcell édesanyja. Az alapítvány fő célja Marcell és más DMD-ben szenvedő gyermekek gyógyulásának elősegítése, hisz a betegek többségének az egyetlen kezelési lehetőség egy génterápiás beavatkozás, amely rendkívül költséges, jelenleg az Egyesült Arab Emírségekben és az Egyesült Államokban elérhető.
A tünetekben és azok megjelenésében a betegség sokféle eltérést mutathat, van, akinél jelentkeznek, míg más DMD-ben szenvedő gyerekeknél csak később kezdenek láthatóvá válni. A korai felismerés azért kiemelten fontos, mert minél hamarabb derül fény a betegségre, annál hamarabb el lehet kezdeni a napi tornákat, a konduktív-, illetve nyújtásterápiákat, amelyek az inak rövidülést hivatottak gátolni, ami később a járást is veszélyezteti. Ezek segítségével pedig évekig ki lehet tolni az állapotromlást. A kezelés kapcsán szintén fontos szempont, hogy a különböző génterápiákon a járóképes gyermekeken tudnak igazán segíteni.
„Ennek a terápiának jelenleg nincs európai engedélye, így állami támogatás sem igényelhető rá. Ezért is folyik rengeteg gyűjtés több alapítványon keresztül, mert ehhez a terápiához jelenleg több mint egymilliárd forintot kell összegyűjteni egy szülőnek, hogy a gyermeke megkaphassa. Ezért is kezdtünk aláírásgyűjtésbe , hogy az a célja, hogy a magyar állam részéről születhessen meg annak lehetősége, hogy előbb-utóbb ez egy államilag támogatott kezelés” – tette hozzá Marcell édesanyja.
Jelenleg ugyan nincs teljes gyógyulást jelentő terápia a DMD-re – amely a legjobb a fiúkat érinti, míg a lányok hordozók -, de különböző gyógykezelések, mint például a szteroidok lassíthatják és a génterápiák megállíthatják a betegség progresszióját, és javíthatják az életminőséget. A génterápia sajnos még Európában engedélyeztetés alatt áll, így várat magára az állami támogatásról. viszont számos európai országban, többek között a szomszédos Ausztriában is, támogatott egy Agamree elnevezésű szteroid, ami egy átlagos család számára szintén nem fizethető. Ez a készítmény sokkal jobb élettani hatásokkal bír a jelenleg alkalmazott deflazacortnál. Nem okoz alacsony növést, csontritkulást, elkerülhetőek által a csonttörések és a gerinc összeroppanása, a szemromlás. Jelenleg azonban, sajnos, bár be vannak adva hónapok óta az egyedi engedélykérelmek a NEAK, és a neurológus felé is javasolja a növekedésben lévő gyermekek számára, mégsem érkezik segítség a biztosító részéről.
A Duchen izomsorvadás (DMD) ritka betegség-, de az előfordulási aránya megfelel a nemzetközi adatoknak betegség fiúból azaz Magyarországon egy születik 3500-5000 ezzel a betegséggel. Ez azt jelenti, hogy évente átlagosan 8-12 új DMD-s esetet diagnosztizálnak Magyarországon. Az érintett gyermekek száma Magyarországon néhány száz körül van, figyelembe véve a betegség progresszív jellegét és az ország lakosságát. A pontos számok azonban nehezen meghatározhatók, mivel a betegség ritkasága miatt sok esetben az érintettek nem kapnak azonnali diagnózist, és a betegség korai felismerése is kihívásokkal járhat.
Egészséges program az egészségért
Nemes Gusztáv és az általa meghatározott NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány azért hívja életre a Tartsuk Mozgásban rendezvénysorozatot , hogy minél szélesebb körben felhívják a figyelmet a betegségre, a csatlakozók pedig egy komplex, szakértői tanácsadást is kapnak az egészséges életmóddal kapcsolatban. A futóverseny-sorozat része az is, hogy a résztvevők folyamatos tájékoztatást kapnak arról, hogy az alapítvány hol tart a gyermekek életéért adománygyűjtésben.
„A kisfiam betegsége kapcsán a mozgás volt az, ami hangsúlyosabbá vált, és nemcsak Marcell számára, hanem a mi probléma is. Korábban sosem sportoltam komolyabban, viszont a DMD hatására tudatosult bennem, hogy hálás lehetek azért, hogy tudok mozogni, és igenis szükséges sportolni és az egészséggel foglalkozni. Rájöttem, hogy az emberek is fel kell hívni ezek fontosságára. A futás pedig adta magát, hiszen amellett, hogy populáris sport, bárki könnyedén elkezdheti bárhol. Egy országos méretű futóverseny-sorozatra gondol, ami által fel tudjuk hívni minél több embert az egészség értékére és a betegségre is. A DMD-s gyerekeknek gyűjtő alapítványokkal is szeretnénk összefogni, éppen ezért a nevezésekből befolyt összegek egy részét elosztanánk, hogy minden családnak jusson, aki érintett ebben a betegségben” – a rendezvénysorozat ötleteinek megszületéséről Marcell édesapja.
A Tartsuk Mozgásban Országos Futónap sorozathoz és a nemes cél eléréséhez már számos önkormányzat csatlakozott, ám még most is lehet őszi fordulókat rendezni helyi szinten, amely időpontját a településvezetők dönthetik el. Az önkormányzatok egy kész rendezvényt kapnak az alapítványtól, ami hatalmas könnyebbséget jelenthet. az önkormányzatok egy nemes ügyhöz csatlakozva nemcsak jótékonysági, de egészségtudatos eseményeket szervezhetnek.
„A rendezvénysorozat szeptember 22-én indul Komlón , de lesznek versenyek többek között Pécsen, Bólyban, Pécsváradon, Mezőhegyesen, Balatonlellén, Sásdon, Gödrén is, az őszi forduló záródátuma pedig december 8. A futóverseny-sorozat a lakosság szempontjából is felhívja a figyelmet a mozgás fontosságára, az önkormányzatok pedig könnyen csatlakozhatnak egy egészséges életmóddal kapcsolatos jótékonysági rendezvénysorozathoz, ami nemcsak Marcell, de a többi DMD-s beteg számára is egy esélyt jelenthet a jobb életre” – nyilatkozta Balogh Bettina futónagykövet, a Komlói Sportközpont vezetője.
